Durante la gravidanza, molte coppie si chiedono quali strumenti la medicina metta a disposizione per individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto. Presso la nostra rete di laboratori Next Lab Italy, offriamo una gamma completa di test prenatali e test genetici pre-concezionali, con l’obiettivo di garantire alle coppie informazioni affidabili e un supporto personalizzato in ogni fase del percorso.

I test disponibili per individuare eventuali anomalie cromosomiche del feto si dividono principalmente in due categorie: test di screening e test diagnostici. Conoscere le differenze, i limiti e i vantaggi di ciascuno è fondamentale per affrontare la gravidanza in modo consapevole e sicuro.

Cosa sono le anomalie cromosomiche

Il patrimonio genetico umano è costituito da 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie. Ognuno di essi racchiude le informazioni necessarie allo sviluppo e al corretto funzionamento dell’organismo.

Le anomalie cromosomiche si verificano quando il numero o la struttura dei cromosomi presenta delle variazioni. Un esempio frequente è quello delle trisomie, condizioni in cui un cromosoma è presente in tre copie invece delle due abituali.

La più conosciuta è la Trisomia 21, associata alla Sindrome di Down. Altre, come la Trisomia 18 (sindrome di Edwards) o la Trisomia 13 (sindrome di Patau), sono meno comuni ma clinicamente molto rilevanti.

Riconoscere precocemente un’eventuale anomalia cromosomica consente ai futuri genitori di affrontare la gravidanza con maggiore serenità e di pianificarne la gestione insieme al ginecologo e al medico genetista di riferimento.

Test di screening prenatale

I test di screening non forniscono una diagnosi definitiva, ma stimano la probabilità che il feto presenti determinate anomalie cromosomiche. Sono esami non invasivi, eseguiti attraverso un prelievo di sangue materno e/o un’ecografia o entrambi.

Bi-test o test combinato

Si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gravidanza e combina un’ecografia (translucenza nucale) con un prelievo del sangue materno. Fornisce una stima del rischio di trisomia 21, 18 e 13.

• Vantaggi: precoce, non invasivo, accessibile;
• Limiti: non è diagnostico, elevata presenza di falsi positivi o negativi.

 Test del DNA fetale (NIPT)

Il test del DNA fetale, detto anche NIPT (Non Invasive Prenatal Test), si effettua con un semplice prelievo di sangue materno già dalla 10ª settimana di gravidanza. Analizza frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue materno per individuare il rischio di anomalie cromosomiche fetali.

• Vantaggi: altamente precose, elevata sensibilità e specificità, nessun rischio per la madre e per il feto;
• Limiti: si tratta di test di screening, pertanto non forniscono una diagnosi definitiva ma una stima del rischio.

Test diagnostici prenatali

I test diagnostici consentono di ottenere una diagnosi francamente certa di eventuali anomalie cromosomiche. Sono esami invasivi che si effettuano prelevando materiale biologico fetale (liquido amniotico) o placentare (villi coriali) sotto guida ecografica.

Villocentesi

Si esegue intorno all’11ª-13ª settimana, prelevando un piccolo campione di villi coriali dalla placenta.

• Vantaggi: diagnosi precoce e accurata;
• Limiti: in alcuni casi, come ad esempio mosaicismi, può rendersi necessaria un’indagine di approfondimento (amniocentesi et al.).

Amniocentesi

Si esegue generalmente tra la 15ª e la 18ª settimana, prelevando un campione di liquido amniotico.

• Vantaggi: alta affidabilità diagnostica.
• Limiti: tempi di risposta più lunghi rispetto ad altri test.

Analisi molecolari avanzate: Array-CGH

Su campioni ottenuti tramite villocentesi o amniocentesi è possibile eseguire un cariotipo molecolare (array-CGH). Questa metodica permette di identificare microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche non rilevabili con il cariotipo tradizionale.

• Vantaggi: elevata capacità diagnostica, individua anomalie submicroscopiche;
• Limiti: non sempre le varianti rilevate sono clinicamente interpretabili.

Presso il nostro laboratorio Next Lab Italy sono disponibili diverse soluzioni:

• Prenatal Next: test con tecnologia Illumina che garantisce una specificità superiore al 99% per le anomalie cromosomiche più frequenti, come la trisomia 21, 18 e 13.
• Panorama test e Harmony test.

Screening o diagnosi: come scegliere?

La scelta dipende da diversi fattori: età materna, anamnesi familiare, risultati dei test di screening, eventuali anomalie ecografiche. In genere, si parte da un test di screening non invasivo; se emerge un rischio aumentato, si valuta l’opportunità di un test diagnostico.

Altri test utili: il Next Carrier

Oltre agli esami prenatali, in Next Lab Italy proponiamo test genetici pre-concezionali che aiutano le coppie nella pianificazione della gravidanza. Tra questi, il Next Carrier o test al portatore verifica se i futuri genitori siano portatori sani di malattie genetiche ereditarie trasmissibili al feto (come fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, talassemia e molte altre).

• Quando eseguirlo: prima di una gravidanza o prima di iniziare un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA).
• Vantaggi: consente di ridurre il rischio di trasmissione di patologie genetiche ai figli, offrendo alle coppie la possibilità di valutare percorsi riproduttivi mirati.

 Affrontare la gravidanza con consapevolezza

I test per le anomalie cromosomiche fetali rappresentano un’opportunità importante per le coppie in gravidanza. Sapere distinguere, con il supporto del ginecologo e del medico genetista, tra screening e diagnosi permette di prendere decisioni informate e consapevoli.

L’obiettivo di Next Lab Italy è accompagnare ogni famiglia con professionalità e consulenze dedicate, fornendo informazioni chiare e utili per vivere la futura genitorialità in modo consapevole.

Per maggiori dettagli, contattateci tramite le seguenti modalità: compilando il form contatti del nostro sito web, chiamando lo 02 25397272 oppure inviando un’email a info@nextlab.it

Contenuto revisionato dalla Dr.ssa Eva Pompilii, Medico Genetista di Next Lab. Aggiornato il 18/11/2025