L’essere umano possiede 23 coppie di cromosomi (in totale 46 cromosomi), filamenti di DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche necessarie alla costituzione e al funzionamento dell’organismo.

Le anomalie cromosomiche sono condizioni in cui il numero e/o la struttura dei cromosomi possono essere diverse dall’assetto normale. In particolare, le trisomie sono delle condizioni in cui l’individuo possiede tre copie dello stesso cromosoma invece delle due canoniche. Per esempio, la Trisomia 21 comporta la presenza di tre copie del cromosoma 21, condizione associata alla ben nota Sindrome di Down.

Rilevare precocemente l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica consente, ai futuri genitori, di pianificare un’adeguata gestione ostetrico-ginecologica sia del prosieguo della gravidanza che del parto.