Genetica | Genetica Molecolare
Clinical Exome
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Test diagnostico che analizza più di 5000 geni noti essere associati a malattia. L’analisi viene effettuata sequenziando tutte le regioni codificanti dei geni noti essere associati a patologia. Consigliato per l’identificazione delle cause molecolari in soggetti affetti da condizioni non riconducibili a patologie note, da patologie geneticamente eterogenee e da quadri sindromici complessi.
In prima battuta vengono analizzati solo i geni noti per essere associati a specifiche condizioni genetiche che presentano manifestazioni cliniche simili a quelle presenti nella sua famiglia. Successivamente, nel caso in cui non venga individuata alcuna alterazione, saranno investigati tutti i rimanenti geni malattia.
Quali sono i possibili risultati derivanti dal sequenziamento del pannello “esoma clinico”? Questo test produce un’enorme quantità di dati, che possono presentare problemi di interpretazione e di gestione. In generale è utile confermare sempre la mutazione identificata tramite metodica NGS con sequenziamento Sanger. Inoltre, è in genere necessario stabilire la segregazione della/delle mutazione/mutazioni nei famigliari al fine di chiarire quali delle mutazioni identificate sia effettivamente responsabile della patologia.
In particolare l’analisi potrà avere tre esiti possibili:
Vengono identificate una o più alterazioni genetiche, interpretate come possibili cause della patologia presente nella Sua famiglia.
Vengono identificate una o più alterazioni genetiche, ma il loro ruolo in relazione alla problematica in esame non è chiaramente interpretabile. In questo caso, potrebbe essere necessario effettuare ulteriori approfondimenti per chiarire il ruolo delle alterazioni identificate. Anche in questa eventualità, Lei sarà informato sui risultati ottenuti e sarà aggiornato nel tempo sui progressi relativi all’interpretazione delle indagini effettuate.
Non viene identificata alcuna alterazione genetica che possa spiegare la problematica oggetto della presente indagine. I risultati delle indagini potranno essere rielaborati in futuro alla luce di nuove informazioni riguardanti la patologia in esame ed i geni in questa implicati. Anche in questo caso, sarà informato qualora emergessero novità rilevanti.
Parallelamente a questi tre possibili esiti, rimane una certa probabilità di un “risultato inatteso”, cioè che vengano casualmente identificate delle alterazioni genetiche che non hanno alcuna relazione con la patologia in esame, ma che potrebbero avere rilevanza per la salute Sua o di altri membri della Sua famiglia. Un esempio possono essere le alterazioni genetiche di predisposizione alle patologie oncologiche o neurologiche ad insorgenza in età avanzata, ma anche lo stato di portatore “sano” di patologie genetiche, che non determinerebbe problemi per la Sua salute, ma potrebbe essere rilevante in relazione a rischi riproduttivi (trasmissione di patologie alla prole).
Il sequenziamento massivo parallelo o Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia innovativa e altamente versatile che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti di DNA: questo permette di eseguire analisi di molteplici geni contemporaneamente, con una resa diagnostica superiore al sequenziamento tradizionale, accorciando drasticamente i tempi dell’analisi genetica.
