Genética | Genética Molecular
Clinical Exome
Genética | Genética Molecular
Clinical Exome
Genética | Genética Molecular
Genética | Genética Molecular
Genética | Genética Molecular
Genética | Genética Molecular
Test diagnóstico que analiza más de 5.000 genes conocidos por su asociación con enfermedades. El análisis se realiza secuenciando todas las regiones codificantes de los genes relacionados con patologías. Este test está recomendado para la identificación de causas moleculares en pacientes con condiciones no asociadas a enfermedades conocidas, con patologías genéticamente heterogéneas y con síndromes clínicos complejos.
En una primera fase, se estudian los genes asociados a condiciones genéticas específicas que presentan síntomas similares a los observados en la familia del paciente. Si no se identifica ninguna alteración en esta fase, se amplía la investigación a todos los genes asociados a enfermedades.
¿Cuáles son los posibles resultados derivados de la secuenciación del panel de “exoma clínico”? El test genera una gran cantidad de datos, lo que puede plantear desafíos en su interpretación y gestión. Por ello, es recomendable confirmar cualquier mutación identificada mediante método NGS con secuenciación Sanger. Además, generalmente es necesario establecer la segregación de la(s) mutación(es) en los familiares con el fin de esclarecer cuál o cuáles de las mutaciones identificadas son efectivamente responsables de la patología.
En particular, el análisis puede arrojar tres posibles resultados:
Se identifican una o más alteraciones genéticas que podrían ser la causa de la patología en la familia.
Se identifican una o más alteraciones genéticas, pero su papel en relación con la problemática en estudio no es claramente interpretable. En este caso, podría ser necesario realizar estudios adicionales para aclarar la relevancia de las alteraciones detectadas. Incluso en esta eventualidad, el paciente será informado de los resultados obtenidos y se le mantendrá actualizado sobre los avances en la interpretación de las investigaciones realizadas.
No se detecta ninguna alteración genética que explique la condición analizada. Sin embargo, los resultados pueden ser reinterpretados en el futuro con los avances en el conocimiento de la enfermedad y los genes implicados. También en este caso, el paciente será informado en caso de que surjan novedades relevantes.
En paralelo a estos posibles resultados, existe la posibi
En paralelo a estos posibles resultados, existe la posibilidad de un “hallazgo inesperado”, es decir, la detección de mutaciones genéticas no relacionadas con la enfermedad en estudio, pero que podrían tener implicaciones para la salud del paciente o de su familia. Ejemplos de estos hallazgos incluyen mutaciones asociadas a predisposición a enfermedades oncológicas o neurológicas de aparición tardía, sino también el estado de portador sano de una enfermedad genética, lo que no afecta la salud del paciente, pero sí podría tener relevancia en términos de riesgos reproductivos (transmisión de patologías a la progenie).
La secuenciación masiva paralela o Next Generation Sequencing (NGS) es una tecnología innovadora y altamente versátil que permite la secuenciación simultánea de millones de fragmentos de ADN. Esto permite realizar el análisis de múltiples genes de forma simultánea, con un rendimiento diagnóstico superior al de la secuenciación tradicional, reduciendo drásticamente los tiempos del análisis genético.
lidad de un “hallazgo inesperado”, es decir, la detección de mutaciones genéticas no relacionadas con la enfermedad en estudio, pero que podrían tener implicaciones para la salud del paciente o de su familia. Ejemplos de estos hallazgos incluyen mutaciones asociadas a predisposición a enfermedades oncológicas o neurológicas de aparición tardía, sino también el estado de portador sano de una enfermedad genética, lo que no afecta la salud del paciente, pero sí podría tener relevancia en términos de riesgos reproductivos (transmisión de patologías a la progenie).
Prueba realizada en la sede operativa de Pavía, que ha implementado un sistema de gestión de calidad conforme a la normativa ISO 9001:2015 y al estándar SIGUCert