El ser humano posee 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), que contienen la información genética necesaria para el desarrollo y funcionamiento del organismo.

Las anomalías cromosómicas ocurren cuando el número y/o la estructura de los cromosomas presentan alteraciones con respecto al patrón normal. En particular, las trisomías son un tipo de anomalía cromosómica en la que un individuo presenta tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. Por ejemplo, la Trisomía 21 implica la presencia de tres copias del cromosoma 21, una condición asociada con el conocido síndrome de Down.

Detectar de manera temprana una posible anomalía cromosómica permite a los futuros padres planificar una gestión obstétrica y ginecológica adecuada tanto para el embarazo como para el parto