El ser humano posee 23 pares de cromosomas (en total 46), filamentos de ADN y proteínas que contienen la información genética necesaria para la constitución y funcionamiento del organismo.

Las anomalías cromosómicas son condiciones en las que el número y/o la estructura de los cromosomas pueden diferir del perfil normal. En particular, las trisomías son condiciones en las que el individuo presenta tres copias del mismo cromosoma en lugar de las dos habituales. Por ejemplo, la trisomía 21 implica la presencia de tres copias del cromosoma 21, una condición asociada al conocido síndrome de Down.

Detectar de forma precoz la posible presencia de una anomalía cromosómica permite a los futuros padres planificar una gestión obstétrica y ginecológica adecuada tanto del embarazo como del parto.