Genética | Genética prenatal
La prueba prenatal no invasiva segura y fiable para una gestación tranquila
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T21, T18, T13: Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Anomalías en otros cromosomas no sexuales: Trisomías en otros cromosomas distintos de T21, T18 y T13.
Anomalías en los cromosomas sexuales: Monosomía X (X0), Trisomía X (XXX), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Jacobs (XYY)
Anomalías estructurales: Microdeleciones y microduplicaciones >7 Mb
22q (Síndrome de DiGeorge): Análisis de la deleción 22q11.2 asociada al Síndrome de DiGeorge
12 microdeleciones: Microdeleciones con un tamaño mínimo de 3 Mb, deleción 1p36 (Síndrome de microdeleción 1p36); deleción 2q37 (Síndrome de braquidactilia-retraso mental); deleción 4p (Síndrome de Wolf-Hirschhorn); deleción 5p (Síndrome de Cri-du-Chat); deleción 8q24 (Síndrome de Langer-Giedion); deleción 11qter (Síndrome de Jacobsen); deleción 15q11q13 (Síndrome de Prader-Willi); Deleción 15q11q13 (Síndrome de Angelman); deleción 17p13 (Síndrome de Miller-Dieker); deleción 17p11.2 (Síndrome de Smith-Magenis); deleción 22q11.21 (Síndrome de DiGeorge); deleción 22q13 (Síndrome de Phelan-McDermid)
Sexo fetal: Identificación del sexo fetal mediante la detección o ausencia del cromosoma Y
El test prenatal no invasivo Prenatal Next está indicado en los siguientes casos:
El ser humano posee 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), que contienen la información genética necesaria para el desarrollo y funcionamiento del organismo.
Las anomalías cromosómicas ocurren cuando el número y/o la estructura de los cromosomas presentan alteraciones con respecto al patrón normal. En particular, las trisomías son un tipo de anomalía cromosómica en la que un individuo presenta tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales. Por ejemplo, la Trisomía 21 implica la presencia de tres copias del cromosoma 21, una condición asociada con el conocido síndrome de Down.
Detectar de manera temprana una posible anomalía cromosómica permite a los futuros padres planificar una gestión obstétrica y ginecológica adecuada tanto para el embarazo como para el parto.
Prueba realizada en la sede operativa de Pavía, que ha implementado un sistema de gestión de calidad conforme a la normativa ISO 9001:2015 y al estándar SIGUCert.