Genetica | Genetica Molecolare
Altri test genetici
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Il sequenziamento massivo parallelo o Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia innovativa e altamente versatile che permette il sequenziamento in parallelo di milioni frammenti di DNA: questo permette di eseguire analisi di molteplici geni contemporaneamente, con una resa diagnostica superiore al sequenziamento tradizionale, accorciando drasticamente i tempi dell’analisi genetica.
Next Lab Italy ha implementato questa tecnologia sviluppando specifici pannelli di geni con i quali è possibile investigare varie condizioni patologiche e identificarne le cause.
Il sequenziamento di pannelli di geni produce un’enorme quantità di dati, che possono presentare problemi di interpretazione e di gestione. In generale è utile confermare sempre la mutazione identificata tramite metodica NGS con sequenziamento Sanger.
Talvolta è necessario stabilire la segregazione della/delle mutazione/mutazioni nei famigliari quando disponibili.
In particolare l’analisi potrà avere tre esiti possibili:
Vengono identificate una o più alterazioni genetiche, interpretate come possibili cause della patologia presente nella Sua famiglia.
Vengono identificate una o più alterazioni genetiche, ma il loro ruolo in relazione alla problematica in esame non è chiaramente interpretabile. In questo caso, potrebbe essere necessario effettuare ulteriori approfondimenti per chiarire il ruolo delle alterazioni identificate. Anche in questa eventualità, Lei sarà informato sui risultati ottenuti e sarà aggiornato nel tempo sui progressi relativi all’interpretazione delle indagini effettuate.
Non viene identificata alcuna alterazione genetica che possa spiegare la problematica oggetto della presente indagine. I risultati delle indagini potrebbero essere rielaborati in futuro alla luce di nuove informazioni riguardanti la patologia in esame ed i geni in questa implicati. Anche in questo caso, sarà informato qualora emergessero novità rilevanti.
Parallelamente a questi tre possibili esiti, rimane una certa probabilità di un “risultato inatteso”, cioè che vengano identificate delle alterazioni genetiche che non hanno alcuna relazione con la patologia da cui è affetto, ma che potrebbero avere rilevanza per la salute Sua o di altri membri della Sua famiglia. Un esempio possono essere le alterazioni genetiche di predisposizione alle patologie oncologiche o neurologiche ad insorgenza in età avanzata, ma anche lo stato di portatore “sano” di patologie genetiche, che non determinerebbe problemi per la Sua salute, ma potrebbe essere rilevante in relazione a rischi riproduttivi (trasmissione di patologie alla prole).
Esame eseguito presso la sede operativa di Pavia che ha attuato un sistema di gestione qualità secondo gli standard ISO 9001:2015 e SIGUCert
Pannello AMELOGENESI IMPERFETTA E DENTINOGENESI IMPERFETTA
Pannello ANEMIA DI FANCONI
Pannello ARITMIE
Pannello ARTROGRIPOSI
Pannello ATROFIE OTTICHE
Pannello BASSA STATURA PROPORZIONATA
Pannello BASSA STATURA SPROPORZIONATA /SINDROMICA E DISPLASIE SCHELETRICHE
Pannello CARDIOMIOPATIE IPERTROFICHE E DILATATIVE
Pannello CATARATTE NON SINDROMICHE
Pannello CATARATTE SINDROMICHE
Pannello CRANIOSINOSTOSI
Pannello DEFICIT DI GLUCOCORTICOIDI
Pannello DISABILITÀ INTELLETTIVA
Pannello DISABILITÀ INTELLETTIVA X-LINKED
Pannello DISORDINI DELLO SPETTRO AUTISTICO
Pannello DISORDINI DELLO SVILUPPO SESSUALE
Pannello DISORDINI NEUROMUSCOLARI
Pannello DISPLASIA ECTODERMICA
Pannello DISTROFIE DEI CINGOLI
Pannello EMIPERTROFIA
Pannello EMOCROMATOSI
Pannello EPILESSIA
Pannello ETEROTASSIA
Pannello HNPCC (SINDROME DI LYNCH)
Pannello IPERCOLESTEROLEMIA E DISORDINI DEL METABOLISMO DEL COLESTEROLO
Pannello IPOMAGNESEMIA
Pannello IPOPITUITARISMO E GH DEFICIENZA
Pannello MALATTIA CEREBRALE DEI PICCOLI VASI
Pannello MALATTIE DA ACCUMULO DI GLICOGENO (GLICOGENOSI)
Pannello MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Pannello MALFORMAZIONI CAVERNOSE CEREBRALI (CCM)
Pannello MALFORMAZIONI CEREBRALI
Pannello MALFORMAZIONI LINFATICHE
Pannello MELANOMA
Pannello MICROCEFALIE PRIMARIE
Pannello MICROFTALMIE E ANOFTALMIE
Pannello MODY – MATURITY ONET DIABETES OF THE YOUNG
Pannello MORBO di HIRSCHSPRUNG
Pannello OBESITÀ SINDROMICA E NON SINDROMICA
Pannello OSTEOGENESI IMPERFETTA
Pannello OSTEOGENESI IMPERFETTA E OSTEOPOROSI
Pannello RENE POLICISTICO
Pannello RETINITE PIGMENTOSA
Pannello SINDROME DI BARDET-BIEDL
Pannello SINDROME DI BARTTER
Pannello SINDROME DI COFFIN-SIRIS E NICOLAIDES-BARAITSER
Pannello SINDROME DI CORNELIA DE LANGE E KBG
Pannello SINDROME DI EHLERS-DANLOS, LOEYS-DIETZ E MARFAN
Pannello SINDROME DI JOUBERT
Pannello SINDROME DI KALLMAN
Pannello SINDROME DI KLIPPEL-FEIL
Pannello SINDROME DI MEIER GORLIN
Pannello SINDROME DI NOONAN E RASOPATIE
Pannello SINDROME DI RETT E DISORDINI CORRELATI
Pannello SINDROME DI SENIOR LOKEN
Pannello SINDROME DI STICKLER
Pannello SINDROME DI TREACHER COLLINS
Pannello SINDROME DI USHER
Pannello SINDROME DI WAARDENBURG
Pannello SINDROMI DA OVERGROWTH
Pannello SORDITÀ
Pannello TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
Pannello TROMBOCITOPENIA
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica da sudorazione ad alto contenuto di sali e secrezioni mucose fortemente viscose. È la più frequente malattia genetica tra i bambini Caucasici. L’incidenza è variabile: è estremamente meno comune tra le popolazioni Asiatiche e Africane, rispetto a quelle dell’Europa e del Nord America, con differenze tra i vari paesi. La prevalenza in Europa non è nota, ma è compresa tra 1/8.000 e 1/10.000 individui.
Tecnologia utilizzata:
F508del, I507del, F508C, I502T, 1706del17, 1677del TA, G542X, 1717-1G>A, R553X, Q552X, G551D, S549R(A>C), N1303K, 4016insT, R1162X, R1158X, W1282X, G1244E, 2789+5G>A, 2183AA>G, 711+5G>A, 711+1G>T, G85E, 3849+10kbC>T, 621+1G>T, R117H, D1152H, L1065P, R1066H, L1077P, 4382delA, 1259insA, 852del 22, R347P, T338I, S912X, A455E, 3199del6, D110H, G178R, R334W, R347H, R352Q, D579G, E585X, 1898+1G>A, 1898+3A>G, 2184insA, 3120+1G>A, 3272-26A>G, R1066C, 3659delC, G1349D, H139R, 1717-8G>A, 1874insT, 1898+5G>T, 2522insC, 4015delA, 991del5, M1V, D110E, R117C, 1078delT, 2143delT, L997F, F1052V, 1782delA, E193K, c.1584+18672 A>G. Il test permette inoltre l’analisi delle varianti poliT (politimidina 5T/7T/9T) dell’IVS8 e delle seguenti delezioni: CFTR dele2ins182, CFTR dele1, CFTR dele22-23-24, CFTR dele22-23, CFTR dele2-3, CFTR dele17a-17b-18 and CFTR dele14b-17b.
Tecnologia utilizzata:
Il test, eseguito con metodologia NGS (Next Generation Sequencing) analizza l’intera sequenza codificante del gene CFTR, le giunzioni introne/esone, il promotore e alcune mutazioni clinicamente rilevanti presenti a livello intronico. Il test permette inoltre l’analisi delle varianti poliT (politimidina 5T/7T/9T) dell’IVS8.
Ricerca della variante G1691A nel gene Fattore V (variante di Leiden)
Ricerca della variante G20210A (Fattore II)
Ricerca delle varianti C677T /A1298C nel gene MTHFR
Ricerca delle varianti -675 4G/5G nel gene PAI-1
Ricerca delle delezioni AZFa, AZFb, AZFc
Ricerca variante ASN680SER nel gene FSH-R