Genetica | Genetica Molecolare
Whole Exome
Genetica | Genetica Molecolare
Whole Exome
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Test diagnostico che permette di effettuare l’analisi della sequenza codificante dei circa 22.000 geni contenuti nel genoma umano. Questa parte codificante corrisponde al 2% del genoma. Dei quasi 22.000 geni noti, circa 5000 sono noti essere associati a patologia, dei restanti invece ad oggi non si hanno dati certi di associazione con patologie. Tuttavia, il numero di geni malattia aumenta costantemente in quanto nuove associazioni tra geni e patologie genetiche vengono continuamente definite.
L’analisi verte sul sequenziamento dei 22.000 geni codificanti e vengono ricercate tutte le varianti che possono essere attribuite al fenotipo clinico di cui si sta ricercando la causa genetica. Verrà coperto almeno il 95% di tutti gli esoni codificanti del genoma umano.
Questo test produce un’enorme quantità di dati, che possono presentare problemi di interpretazione e di gestione. In generale è utile confermare sempre la mutazione identificata tramite metodica NGS con sequenziamento Sanger. Inoltre, è in genere necessario stabilire la segregazione della/delle mutazione/mutazioni nei famigliari al fine di chiarire quali delle mutazioni identificate sia effettivamente responsabile della patologia. E’ questo il motivo per cui il “Whole Exome” viene eseguito sul trio familiare (probando e genitori naturali).
In particolare l’analisi potrà avere tre esiti possibili:
Vengono identificate una o più alterazioni genetiche, interpretate come possibili cause della patologia presente nel probando e questo potrà facilitare l’inquadramento clinico del probando stesso così come poter definire il rischio di ricorrenza della condizione nelle future gravidanze.
Vengono identificate una o più alterazioni genetiche, ma il loro ruolo in relazione alla problematica in esame non è chiaramente interpretabile. In questo caso, potrebbe essere necessario effettuare ulteriori approfondimenti per chiarire il ruolo delle alterazioni identificate. Anche in questa eventualità, il paziente sarà informato sui risultati ottenuti e sarà aggiornato nel tempo sui progressi relativi all’interpretazione delle indagini effettuate.
Non viene identificata alcuna alterazione genetica che possa spiegare la problematica oggetto della presente indagine. I risultati delle indagini potranno essere rielaborati in futuro alla luce di nuove informazioni riguardanti la patologia in esame ed i geni in questa implicati. Anche in questo caso, sarà informato qualora emergessero novità rilevanti.
Parallelamente a questi tre possibili esiti, rimane una certa probabilità di un “risultato inatteso”, cioè che vengano casualmente identificate delle alterazioni genetiche che non hanno alcuna relazione con la patologia in esame, ma che potrebbero avere rilevanza per la salute Sua o di altri membri della Sua famiglia. Un esempio possono essere le alterazioni genetiche di predisposizione alle patologie oncologiche o neurologiche ad insorgenza in età avanzata, ma anche lo stato di portatore “sano” di patologie genetiche, che non determinerebbe problemi per la Sua salute, ma potrebbe essere rilevante in relazione a rischi riproduttivi (trasmissione di patologie alla prole).
