Genetica | Genetica prenatale
Il test prenatale non invasivo sicuro e affidabile per una gravidanza serena
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In linea con le nuove guide ministeriali
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T21, T18, T13: Trisomia 21 (Sindrome di Down), T18 (Sindrome di Edwards), T13 (Sindrome di Patau)
Anomalie altri cromosomi non sessuali: Trisomie dei Cromosomi non Sessuali in aggiunta a T21, T18, T13
Anomalie cromosomi sessuali: Monosomia X (X0), Trisomia X (XXX), Sindrome di Klinefelter (XXY), Sindrome di Jacobs (XYY)
Anomalie di struttura: Microdelezioni e Microduplicazioni con dimensioni >7Mb
22q (Sindrome di Di George): Analisi della delezione 22q11.2 associata alla sindrome di Di George
12 Microdelezioni: Microdelezioni con dimensione minima di 3 Mb, delezione 1p36 (Sd. da microdelezione 1p36); delezione 2q37 (Sd. Brachidattilia-ritardo mentale); delezione 4p (Sd. di Wolf-Hirschhorn); delezione 5p (Sd. Cri-du-Chat); delezione 8q24 (Sd. Di Langer-Giedion); delezione 11qter (Sd. di Jacobsen); delezione 15q11q13 (Sd. di Prader-Will)i; delezione 15q11q13 (Sd. di Angelman); delezione 17p13 (Sd. di Miller-Dieker); delezione 17p11.2 (Sd. di Smith-Magenis); delezione 22q11.21 (Sd. di Di George); delezione 22q13.(Sd. di Phelan-McDermid)
Sesso fetale: Maschio o femmina come presenza o assenza del cromosoma Y
Il test prenatale non invasivo Prenatal Next può essere eseguito in caso di:
L’essere umano possiede 23 coppie di cromosomi (in totale 46 cromosomi), filamenti di DNA e proteine contenenti le informazioni genetiche necessarie alla costituzione e al funzionamento dell’organismo.
Le anomalie cromosomiche sono condizioni in cui il numero e/o la struttura dei cromosomi possono essere diverse dall’assetto normale. In particolare, le trisomie sono delle condizioni in cui l’individuo possiede tre copie dello stesso cromosoma invece delle due canoniche. Per esempio, la Trisomia 21 comporta la presenza di tre copie del cromosoma 21, condizione associata alla ben nota Sindrome di Down.
Rilevare precocemente l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica consente, ai futuri genitori, di pianificare un’adeguata gestione ostetrico-ginecologica sia del prosieguo della gravidanza che del parto.