Negli ultimi anni i test genetici sono diventati sempre più accessibili e diffusi, permettendo di ottenere informazioni utili sulla salute, sul rischio di sviluppare alcune patologie e sulla possibilità di trasmettere determinate condizioni ai propri figli.

Nonostante questo, molte persone associano ancora la genetica esclusivamente alla gravidanza o alla ricerca di una gravidanza. In realtà, i test genetici possono essere indicati in numerose situazioni della vita, dall’età pediatrica all’età adulta, e rappresentano spesso un importante strumento di prevenzione e supporto diagnostico.

Nel nostro laboratorio Next Lab Italy, ogni percorso viene accompagnato da professionisti qualificati che aiutano pazienti e specialisti a individuare l’esame più indicato in base alle specifiche esigenze cliniche. Comprendere quando un test genetico può essere realmente utile è il primo passo per sfruttarne al meglio le potenzialità.

Cos’è un test genetico?

Un test genetico è un esame che analizza il DNA di una persona alla ricerca di varianti genetiche associate a specifiche condizioni o caratteristiche biologiche.

A seconda dell’obiettivo clinico, il test può essere utilizzato per confermare una diagnosi, identificare una predisposizione ereditaria o valutare il rischio di trasmettere una determinata condizione ai figli.

La scelta del test più appropriato dipende sempre dalla storia personale e familiare del paziente e dovrebbe essere valutata insieme a uno specialista.

Quando può essere utile un test genetico?

Esistono diverse situazioni in cui la genetica può fornire informazioni rilevanti per la salute e per le decisioni cliniche.

In caso di familiarità per tumori ereditari

Alcune forme di tumore possono essere associate a mutazioni genetiche trasmissibili all’interno della famiglia.

La presenza di più casi di tumore tra parenti stretti, soprattutto se diagnosticati in età relativamente giovane, può rappresentare un’indicazione a una valutazione genetica.

L’obiettivo non è prevedere con certezza lo sviluppo della malattia, ma identificare eventuali predisposizioni ereditarie che potrebbero richiedere programmi di prevenzione e monitoraggio personalizzati.

Quando si programma una gravidanza

La genetica può svolgere un ruolo importante anche prima del concepimento.

I test al portatore, o “carrier screening”, consentono di valutare se una persona sia portatrice sana di varianti genetiche associate a malattie ereditarie recessive. Quando entrambi i partner sono portatori della stessa patologia genetica, aumenta il rischio di trasmettere tale patologia alla prole.

Per questo motivo, sarebbe opportuno che sempre più coppie scelgano di effettuare una valutazione genetica già nella fase preconcezionale.

Durante la gravidanza

In gravidanza alcuni test genetici possono fornire informazioni sul rischio di anomalie cromosomiche o genetiche del feto.

Tra gli esami più conosciuti vi sono i test prenatali non invasivi (NIPT), che analizzano il DNA fetale presente nel sangue materno e consentono di verificare la presenza o meno nel feto di specifiche anomalie cromosomiche.

La scelta del percorso più appropriato da seguire in ambito prenatale deve sempre essere valutata insieme al ginecologo e al genetista.

In presenza di infertilità o aborti ricorrenti

Alcune specifiche situazioni cliniche, come la difficoltà di concepimento o gli aborti ricorrenti, possono essere associate a fattori genetici.

Per questo motivo, nell’ambito della medicina della riproduzione, possono essere richiesti specifici approfondimenti genetici per individuare eventuali anomalie cromosomiche o condizioni ereditarie che potrebbero influenzare il percorso riproduttivo.

Quando si sospetta una malattia ereditaria

Alcuni sintomi o quadri clinici possono suggerire la presenza di una patologia genetica.

In questi casi il test genetico può contribuire a confermare la diagnosi, chiarire l’origine dei sintomi e orientare eventuali percorsi terapeutici o di monitoraggio.

Per chiarire una diagnosi complessa

La genetica viene sempre più utilizzata anche come supporto diagnostico in presenza di condizioni cliniche difficili da interpretare o caratterizzate da sintomi non specifici.

L’identificazione di una causa genetica può infatti facilitare il percorso diagnostico e migliorare la gestione clinica del paziente.

È sempre necessario fare un test genetico?

No. Un test genetico dovrebbe essere eseguito quando esiste una reale indicazione clinica, e solo dopo una valutazione specialistica.

Non tutti i sintomi e non tutti gli stati di salute richiedono un approfondimento genetico, così come non tutti i risultati genetici hanno lo stesso significato clinico. Per questo motivo, l’interpretazione dei risultati rappresenta una fase fondamentale del percorso.

Una consulenza genetica pre-test è fondamentale per comprendere quali informazioni siano ottenibili dal test, quali siano i suoi limiti e quali implicazioni possano derivare dall’esito dell’esame.

A chi rivolgersi per scegliere il test genetico più adatto?

Oggi sono disponibili numerosi test genetici, ciascuno progettato per rispondere a domande cliniche differenti.

La scelta dell’esame più appropriato dipende dall’obiettivo dell’indagine, dalla storia personale e familiare e dal contesto clinico. Per questo motivo è importante affidarsi a professionisti esperti in genetica medica, in grado di guidare il paziente nella scelta del percorso più adeguato e nell’interpretazione dei risultati.

Quando ha senso fare un test genetico: cosa ricordare

Abbiamo visto come i test genetici possano essere utili in molte situazioni diverse, dalla prevenzione dei tumori ereditari alla medicina della riproduzione, fino all’approfondimento di malattie genetiche o diagnosi complesse.

Se eseguiti nel contesto corretto, e accompagnati da una consulenza specialistica, rappresentano uno strumento prezioso per comprendere meglio la propria salute e prendere decisioni più consapevoli.

Next Lab Italy offre la possibilità di eseguire diversi test specifici, con il supporto di professionisti esperti e qualificati sia nell’interpretazione dei risultati che nella consulenza genetica.

Per maggiori dettagli, è possibile contattarci tramite le seguenti modalità: compilando il form contatti del nostro sito web, chiamando lo 02 25397272 oppure inviando un’email a info@nextlab.it

Contenuto revisionato dalla Dr.ssa Marianna Venturetti, Biotecnologa di Next Lab. Aggiornato il 15/07/2026

FAQ – Domande frequenti

Quando è consigliato fare un test genetico?

Un test genetico può essere consigliato in presenza di familiarità per malattie ereditarie, durante la pianificazione di una gravidanza, in caso di infertilità, aborti ricorrenti o quando si sospetta una condizione genetica.

I test genetici servono solo in gravidanza?

No. Possono essere utilizzati anche per la prevenzione oncologica, la diagnosi di malattie ereditarie e l’approfondimento di specifiche condizioni cliniche

Chi dovrebbe valutare il test al portatore? 

Le coppie che stanno programmando una gravidanza possono considerare il test al portatore per valutare il rischio di trasmettere alcune malattie genetiche ai figli.

È necessario effettuare una consulenza genetica?

Sì. La consulenza genetica aiuta a comprendere quale test sia più appropriato, quali informazioni possa fornire e come interpretarne correttamente i risultati.