Ci sono momenti, durante una gravidanza, in cui l’emozione lascia spazio a una domanda silenziosa: “Sto facendo gli esami giusti?”

Succede spesso dopo la prima ecografia, quando iniziano ad arrivare nomi che fino a poche settimane prima sembravano lontanissimi: Bi-test, DNA fetale, NIPT, amniocentesi. Basta aprire Google o leggere un gruppo Facebook per sentirsi improvvisamente sommerse da informazioni, opinioni contrastanti e paure difficili da gestire.

Alcune donne cercano il test “più sicuro”. Altre vogliono evitare esami invasivi. Altre ancora desiderano semplicemente capire cosa sia davvero necessario nel proprio caso.

Oggi, grazie all’evoluzione della genetica medica e dei test prenatali non invasivi, è possibile ottenere informazioni sempre più accurate sullo stato di salute del feto già dalle prime settimane di gravidanza. Tuttavia, orientarsi tra screening prenatale e test diagnostici non è sempre semplice.

Per questo, in Next Lab Italy abbiamo realizzato una guida pensata per aiutare le future mamme a comprendere le reali differenze tra Bi-test, NIPT e amniocentesi, con un linguaggio chiaro, semplice ma scientificamente corretto.

Quali sono i test prenatali oggi disponibili in Italia

Quando si parla di test prenatali, è importante distinguere tra due grandi categorie: i test di screening e i test diagnostici.

Questa differenza cambia completamente il significato del risultato e il tipo di informazione che si ottiene.

Test di screening (Bi-test, NIPT)

I test di screening prenatale servono a capire se c’è una maggiore o minore probabilità che il feto abbia alcune anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18 o la trisomia 13.

Non sono test diagnostici: questo significa che, se il risultato indica un rischio elevato, è necessario fare altri esami più specifici per avere una conferma.

Tra i principali screening prenatali oggi utilizzati ci sono il Bi-test e il NIPT.

Bi-test

Il Bi-test è uno degli screening prenatali storicamente più conosciuti. Viene generalmente eseguito tra l’11ª e la 13ª settimana di gravidanza e valuta il rischio di anomalie cromosomiche attraverso parametri biochimici ed ecografici. Infatti, il test combina:

• un prelievo di sangue materno;
• la translucenza nucale valutata con ecografia.

Per molte donne rappresenta il primo approccio agli esami prenatali. Tuttavia, il Bi-test ha una precisione inferiore rispetto ai più recenti test prenatali sul DNA fetale.

Approfondimento utile: “Test per le anomalie cromosomiche: differenze, limiti e vantaggi”.

NIPT o test del DNA fetale

Negli ultimi anni il NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), conosciuto presso Next Lab Italy anche come Prenatal Next, è diventato uno degli esami prenatali più richiesti.

Spesso viene chiamato anche “test del DNA fetale”, perché analizza, attraverso un semplice prelievo, i frammenti di DNA fetale libero circolante presenti nel sangue materno.

Il NIPT cosa è, concretamente?
Si tratta di un test prenatale non invasivo, eseguibile già a partire dalla 10ª settimana di gestazione, che permette di valutare con elevata accuratezza il rischio di alcune anomalie cromosomiche fetali.

Rispetto al Bi-test, il NIPT offre una sensibilità (ovvero una capacità di rilevare le anomalie cromosomiche) molto più alta riducendo significativamente anche il numero di falsi positivi.

È importante però chiarire un aspetto spesso poco compreso: la differenza tra NIPT e DNA fetale non esiste realmente. Sono due modi diversi per indicare lo stesso esame prenatale.

Per approfondire:

• La guida completa ai test prenatali non invasivi NIPT
• Le 10 domande più frequenti che riceviamo sul test del DNA fetale

Test diagnostici (amniocentesi)

Diversamente dagli screening prenatali, i test diagnostici consentono di confermare o escludere con ragionevole certezza la presenza di anomalie cromosomiche.

Amniocentesi

L’amniocentesi è un esame invasivo che consiste nel prelievo, sotto guida ecografica, di una piccola quantità di liquido amniotico tramite un ago inserito nell’addome.

Questo liquido contiene cellule del feto che possono essere analizzate dal punto di vista genetico, verificando che tutti i cromosomi siano nel numero corretto. L’esame viene generalmente eseguito a partire dalla 15ª o 16ª settimana di gravidanza e consente di ottenere una diagnosi ragionevolmente certa per diverse anomalie cromosomiche.

In passato è stata spesso associata a una forte preoccupazione, soprattutto per il rischio di aborto legato alla procedura. Oggi, grazie all’esperienza degli operatori e alle tecniche più avanzate, pur non essendo del tutto assente, questo rischio si è significativamente ridotto.

Molte donne che cercano online “amniocentesi o DNA fetale?” in realtà stanno cercando soprattutto una risposta rassicurante a una domanda molto umana: “Quanto posso fidarmi di questo risultato?”. Capire la differenza tra questi esami può aiutare a vivere il percorso con maggiore serenità: il NIPT è un test di screening, quindi stima una probabilità, mentre l’amniocentesi è un test diagnostico che permette di ottenere una conferma certa.

Cosa cambia tra screening e diagnosi (e perché conta)

Molte delle paure che nascono durante la gravidanza derivano proprio dalla confusione tra screening prenatale e diagnosi genetica.

Uno screening prenatale non dà una diagnosi definitiva e non stabilisce con certezza la presenza di una patologia.

Il suo compito è indicare se il rischio che il bambino presenti una determinata anomalia cromosomica sia basso oppure più elevato, aiutando così a capire se siano necessari eventuali approfondimenti diagnostici.

Questo significa che un risultato ad alto rischio al Bi-test o al NIPT non equivale automaticamente a una diagnosi.

Ed è proprio qui che entra in gioco l’amniocentesi, che serve eventualmente a confermare il risultato.

Capire questa differenza aiuta anche a gestire meglio l’ansia. Molte donne, leggendo un risultato online o confrontandosi sui social, interpretano uno screening alterato come una certezza. In realtà, il percorso diagnostico è molto più articolato.

Per questo oggi sempre più coppie cercano informazioni accurate sugli esami prenatali e desiderano rivolgersi a laboratori specializzati in genetica medica capaci di offrire non solo tecnologia avanzata, ma anche chiarezza interpretativa.

Il calendario dei test in gravidanza, settimana per settimana

Uno degli aspetti che genera più dubbi riguarda il momento giusto per eseguire ogni test prenatale.

Indicativamente:

• dalla 10ª settimana è possibile effettuare il NIPT o test del DNA fetale
• tra l’11ª e la 13ª settimana si esegue il Bi-test
• dalla 15ª-16ª settimana si può effettuare l’amniocentesi.

Le tempistiche sono importanti perché ogni esame ha obiettivi differenti.

Molte donne scelgono di eseguire inizialmente uno screening prenatale non invasivo per ottenere una prima valutazione del rischio. In presenza di risultati sospetti, si può poi valutare un approfondimento diagnostico.

Tabella comparativa dei test prenatali: tempi, obiettivo e accuratezza

Quale test fare nel mio caso? Tre scenari tipici

Quando si cercano informazioni sugli esami prenatali, spesso la vera domanda non è “qual è il test migliore?”, ma “qual è il test più adatto alla mia situazione?”

“Ho meno di 35 anni e nessun fattore di rischio”

In questo scenario molte donne iniziano con uno screening prenatale non invasivo.

Il Bi-test continua a essere molto utilizzato, ma oggi sempre più pazienti scelgono direttamente il NIPT per la sua maggiore accuratezza.

La scelta dipende spesso dal livello di serenità che si desidera ottenere, dalla storia clinica personale e dal tipo di informazioni che si vogliono avere.

“Ho 35+ anni o un’ansia personale forte”

L’età materna avanzata aumenta il rischio statistico di alcune anomalie cromosomiche, ma non significa automaticamente che esista un problema.

Molte donne sopra i 35 anni scelgono il test prenatale DNA fetale proprio per ottenere uno screening più accurato senza ricorrere subito a esami invasivi.

In questi casi il NIPT rappresenta spesso un equilibrio tra affidabilità e sicurezza.

“Lo screening ha dato un risultato sospetto”

Ricevere un risultato “ad alto rischio” può essere emotivamente molto difficile.

È però importante ricordare che uno screening prenatale non equivale a una diagnosi.

Quando il NIPT o il Bi-test mostrano un rischio aumentato, generalmente il passo successivo consiste nella valutazione di un test diagnostico come l’amniocentesi.

Domande frequenti

A quante settimane si fa il NIPT?

Il NIPT può essere eseguito generalmente dalla 10ª settimana di gravidanza attraverso un semplice prelievo di sangue materno.

Qual è la differenza tra NIPT e DNA fetale?

Non c’è una vera differenza tra NIPT e DNA fetale: sono due termini utilizzati per indicare lo stesso test prenatale non invasivo.

Il NIPT è rimborsato dal SSN?

La rimborsabilità del NIPT varia in base alla regione e alle condizioni cliniche della paziente. In molti casi viene eseguito privatamente.

L’amniocentesi è davvero rischiosa?

Oggi il rischio associato all’amniocentesi è molto più basso rispetto al passato grazie alle tecniche moderne e all’esperienza degli specialisti. Rimane comunque un esame invasivo.

Posso fare il Bi-test e poi il NIPT?

Sì. Alcune donne eseguono inizialmente il Bi-test e scelgono successivamente il NIPT per ottenere informazioni più approfondite.

Cosa succede se il NIPT è “ad alto rischio”?

Un risultato ad alto rischio non rappresenta una diagnosi definitiva. Generalmente viene consigliato un approfondimento diagnostico con amniocentesi.

Dove posso fare il test DNA fetale?

Il test DNA fetale può essere eseguito presso laboratori specializzati in genetica medica che utilizzano tecnologie validate e percorsi di analisi certificati.

Il NIPT può sbagliarsi?

Sì. Sebbene abbia un’elevata accuratezza, il NIPT resta un test di screening e non diagnostico. Possono verificarsi sia risultati falsi positivi che falsi negativi, anche se raramente.

Quando rivolgersi a un laboratorio specialistico in genetica

Nel mondo degli screening genetici prenatali (NIPT), la qualità del laboratorio fa una grande differenza.

Non conta soltanto la tecnologia utilizzata, ma anche la capacità di interpretare correttamente i risultati, offrire informazioni chiare e accompagnare le pazienti in un momento spesso delicato e carico di emozioni.

Per questo molte donne cercano oggi centri specializzati in genetica medica in grado di garantire:

• elevati standard qualitativi
• test validati scientificamente
• supporto informativo chiaro
• tempi rapidi di refertazione.

Approfondire con attenzione il significato dei diversi esami prenatali può aiutare a vivere la gravidanza con maggiore consapevolezza, evitando sia allarmismi inutili sia false rassicurazioni.

In Next Lab Italy mettiamo a disposizione test prenatali avanzati, tecnologie validate e un approccio orientato alla chiarezza diagnostica e all’ascolto, accompagnando le pazienti in uno dei momenti più delicati e importanti della loro vita.

Per approfondire il tema dei test prenatali non invasivi è possibile leggere anche:

• La guida completa ai test prenatali non invasivi NIPT
• Le 10 domande più frequenti che riceviamo sul test del DNA fetale
• Test per le anomalie cromosomiche: differenze, limiti e vantaggi
• Cerchi un test del DNA fetale NIPT a domicilio?

Perché dietro ogni esame prenatale non ci sono solo dati e percentuali, ma domande, emozioni e il desiderio di vivere la gravidanza con maggiore serenità.

Contenuto revisionato dalla Dr.ssa Marianna Venturetti, Biotecnologa di Next Lab. Aggiornato il 22/05/2026

FAQ finali

Il Bi-test è obbligatorio in gravidanza?

No. Il Bi-test è un esame di screening prenatale facoltativo, la translucenza nucale è di norma raccomandata.

Meglio NIPT o amniocentesi?

Dipende dall’obiettivo. Il NIPT è uno screening non invasivo, mentre l’amniocentesi è un test diagnostico che fornisce una risposta ragionevolmente certa.

Il DNA fetale sostituisce l’amniocentesi?

No. Sono due esami diversi, il primo è un test di screening, il secondo è diagnostico. In caso di risultato sospetto al NIPT, infatti, è consigliato di solito confermare il dato con un esame diagnostico.

Quanto è affidabile il NIPT?

Il NIPT ha un’elevata accuratezza soprattutto per le principali trisomie, ma non rappresenta una diagnosi definitiva.