Molte coppie scoprono di essere portatrici sane di una malattia genetica solo durante la ricerca di una gravidanza e dopo approfondimenti genetici eseguiti nel percorso riproduttivo.
Nella maggior parte dei casi, infatti, non esistono sintomi evidenti e non c’è alcuna storia familiare conosciuta che faccia sospettare la presenza di una condizione genetica ereditaria.
Secondo gli studi scientifici, un individuo sano è mediamente portatore di almeno una o due mutazioni associate a patologie recessive che potrebbero essere trasmesse alla prole.
Per questo motivo, negli ultimi anni il carrier screening – chiamato anche test genetico preconcezionale o screening genetico di coppia – è diventato uno strumento sempre più importante per le persone che desiderano affrontare una gravidanza con maggiore consapevolezza genetica.
Presso Next Lab Italy, questo percorso prende il nome di Next Carrier ed è pensato per valutare la presenza di mutazioni associate a malattie genetiche recessive o legate al cromosoma X.
Comprendere cosa significhi essere portatori sani non significa vivere con paura o cercare problemi a tutti i costi. Significa piuttosto avere informazioni utili sul proprio patrimonio genetico e conoscere eventuali rischi riproduttivi prima di una gravidanza.
Cosa significa essere portatori sani di una malattia genetica?
Essere portatori sani significa possedere una mutazione genetica associata a una malattia ereditaria senza manifestarne i sintomi.
Ogni persona eredita metà del proprio patrimonio genetico dalla madre e metà dal padre. Le cellule del corpo umano contengono normalmente 46 cromosomi organizzati in 23 coppie. All’interno dei cromosomi sono presenti circa 20.000 geni, una parte dei quali è associata a patologie genetiche.
Nel caso delle malattie recessive, affinché la malattia si manifesti è necessario che entrambe le copie del gene siano mutate: una ereditata dal padre e una dalla madre.
Per questo motivo, chi possiede una sola copia alterata del gene generalmente non sviluppa la malattia e può non sapere di essere portatore.
Nella maggior parte dei casi, i portatori sani non presentano sintomi e non hanno una familiarità nota per la patologia.
Come si eredita una malattia genetica recessiva?
Le malattie genetiche recessive seguono uno specifico meccanismo di trasmissione ereditaria.
Se entrambi i componenti della coppia sono portatori di una mutazione nello stesso gene associato a una malattia recessiva, esiste:
- un rischio del 25% di avere un figlio affetto dalla patologia
- un 50% di probabilità di avere un figlio sano ma portatore
- un 25% di probabilità di avere un figlio sano non portatore.
Esistono inoltre patologie recessive legate al cromosoma X. In questi casi, se la donna è portatrice della mutazione, il rischio complessivo di avere un figlio affetto è del 25%. In particolare, il 50% dei figli maschi sarà affetto, mentre le figlie femmine non saranno affette ma nel 50% dei casi saranno portatrici.
Questi meccanismi genetici spiegano perché due persone apparentemente sane possano essere portatrici della stessa mutazione senza esserne consapevoli.
Perché si può essere portatori senza avere sintomi?
Molte malattie genetiche recessive non causano sintomi nei portatori sani perché la presenza di una copia funzionante del gene è sufficiente a garantire il corretto funzionamento dell’organismo.
Per questo motivo, una persona può essere portatrice di una mutazione genetica senza manifestare alcun segno clinico della malattia.
È una situazione molto più frequente di quanto si pensi e spesso non esistono elementi familiari o clinici che facciano sospettare la presenza della mutazione.
Il carrier screening nasce proprio con l’obiettivo di identificare eventuali mutazioni genetiche in persone sane, prima di una gravidanza o durante il percorso riproduttivo.
Quando ha senso fare un carrier screening?
Il carrier screening può essere utile quando una coppia desidera approfondire il proprio rischio genetico riproduttivo.
Generalmente questo tipo di test viene eseguito prima di una gravidanza, ma può essere richiesto anche durante un percorso di ricerca di gravidanza o in altri contesti clinici indicati dallo specialista.
Poiché molte persone portatrici sane non hanno sintomi né casi familiari noti, il test può risultare utile anche in assenza di una familiarità conosciuta per malattie genetiche.
In caso di positività, è raccomandabile una consulenza genetica specialistica per comprendere il significato del risultato.
Quali malattie genetiche può analizzare un carrier screening?
Il test Next Carrier analizza mutazioni associate a numerose patologie genetiche ereditarie attraverso differenti pannelli genetici.
I pannelli disponibili prevedono un numero variabile di geni analizzati e includono l’analisi di condizioni come:
- fibrosi cistica
- sindrome dell’X fragile
- atrofia muscolare spinale
- distrofia muscolare di Duchenne/Becker
- sordità congenita.
Presso Next Lab Italy, il test è disponibile nelle versioni Basic, Standard e Complete, con differenti livelli di approfondimento genetico.
È possibile consultare l’elenco completo dei geni analizzati e delle caratteristiche dei diversi pannelli direttamente nella pagina dedicata al test Next Carrier.
Come funziona il test genetico Next Carrier?
Il test Next Carrier viene eseguito attraverso un semplice prelievo di sangue periferico.
Dal campione biologico viene estratto il DNA, che viene successivamente analizzato tramite una tecnologia avanzata di sequenziamento massivo parallelo (MPS/NGS).
L’analisi genetica consente di identificare eventuali mutazioni presenti nei geni inclusi nel pannello richiesto.
Per alcune specifiche condizioni genetiche vengono utilizzate metodologie complementari dedicate, come l’analisi del gene SMN1/SMN2 per l’atrofia muscolare spinale o lo studio del sito fragile FRAXA.
Il test può essere eseguito sul singolo individuo oppure su entrambi i membri della coppia attraverso il cosiddetto matching genetico.
Che cos’è il matching genetico?
Il matching genetico consiste nell’esecuzione del test Next Carrier su entrambi i partner della coppia.
Successivamente, i dati genetici dei due soggetti vengono confrontati per identificare eventuali mutazioni presenti nello stesso gene o, nel caso delle patologie legate al cromosoma X, mutazioni presenti nella donna.
Questo approccio permette di valutare il rischio genetico riproduttivo della coppia in relazione alle patologie analizzate.
In caso di risultati positivi, è consigliato un approfondimento con uno specialista in genetica medica.
Cosa succede se entrambi i partner sono portatori?
Se entrambi i partner risultano portatori di una mutazione patogenetica nello stesso gene associato a una malattia recessiva, esiste un rischio aumentato di avere figli affetti dalla patologia.
In questi casi, lo specialista potrà spiegare il significato del risultato e fornire informazioni sugli eventuali approfondimenti disponibili in caso di futura gravidanza.
Ricevere un risultato positivo non significa automaticamente che nascerà un bambino affetto da una malattia genetica, ma indica la presenza di un rischio genetico specifico da valutare insieme al medico genetista.
Il carrier screening è utile anche senza casi in famiglia?
Sì. Molti portatori sani non presentano sintomi e non hanno una storia familiare conosciuta della malattia.
Per questo motivo, l’assenza di familiarità non esclude la possibilità di essere portatori di mutazioni genetiche recessive.
Il carrier screening consente proprio di identificare eventuali mutazioni anche in persone completamente sane.
Quali sono i limiti del carrier screening?
Nessun test genetico è in grado di escludere completamente tutti i rischi riproduttivi.
Il test riduce significativamente la probabilità di avere figli affetti da alcune malattie genetiche analizzate, ma non può eliminare completamente il rischio.
Esistono infatti limiti tecnici e biologici legati alla metodologia utilizzata e alla possibilità che alcune varianti genetiche non siano identificabili con le attuali conoscenze scientifiche.
Un risultato negativo non esclude quindi in modo assoluto la presenza di mutazioni localizzate in regioni genomiche non investigate.
Domande frequenti sul carrier screening
Che cos’è il carrier screening?
Il carrier screening è un test genetico che permette di identificare eventuali mutazioni associate a malattie genetiche ereditarie recessive o legate al cromosoma X.
Cosa significa essere portatori sani?
Significa possedere una mutazione genetica senza sviluppare sintomi della malattia associata.
Il carrier screening si fa prima o durante la gravidanza?
Generalmente viene eseguito prima della gravidanza, ma può essere richiesto anche durante il percorso riproduttivo.
Quali malattie genetiche si possono analizzare?
Dipende dal pannello scelto. Next Carrier analizza numerose patologie genetiche ereditarie attraverso differenti pannelli di geni.
Serve la prescrizione medica?
Il test viene richiesto e interpretato all’interno di un percorso specialistico.
Il test è utile anche se non ci sono casi in famiglia?
Sì, perché molti portatori sani non hanno familiarità nota per la patologia.
Cosa succede se entrambi i partner sono portatori?
In questo caso esiste un rischio aumentato di trasmissione della malattia alla prole ed è consigliata una consulenza genetica specialistica.
Quanto tempo ci vuole per ricevere il referto?
I tempi di refertazione indicati da Next Lab Italy sono di circa 21 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.
Quando rivolgersi a un laboratorio specializzato in genetica?
La genetica medica è un ambito complesso che richiede competenze specifiche sia nell’esecuzione delle analisi sia nell’interpretazione dei risultati.
Affidarsi a un laboratorio specializzato permette di affrontare il percorso genetico con maggiore chiarezza e con il supporto di professionisti esperti.
Next Lab Italy esegue il test Next Carrier attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento genetico e offre un approccio orientato alla corretta interpretazione clinica dei risultati.
Conoscere il proprio patrimonio genetico non significa cercare certezze assolute, ma acquisire informazioni utili per affrontare il percorso riproduttivo con maggiore consapevolezza.
Contenuto revisionato dalla Dr.ssa Marianna Venturetti, Biotecnologa di Next Lab. Aggiornato il 26/06/2026
