Il test genetico BRCA1 e BRCA2 è un esame che consente di individuare eventuali mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili della produzione di proteine coinvolte nella riparazione del DNA. In presenza di una mutazione in uno di questi due geni, il meccanismo di controllo cellulare può alterarsi e aumentare il rischio di sviluppare alcune forme di tumore, in particolare nelle donne a mammella e ovaio.

Scoprire una mutazione in questi geni non significa che il tumore si presenterà con certezza, ma indica una predisposizione che può essere monitorata con attenzione. Per questo il test rappresenta uno strumento di prevenzione utile non solo per la persona che lo esegue, ma anche per i familiari, che potrebbero condividere la stessa mutazione.

Quando è utile eseguire il test genetico BRCA?

Il test è particolarmente indicato in presenza di una storia personale o familiare di tumori a mammella e/o ovaio, soprattutto se insorti in età precoce o se riguardano più componenti della stessa famiglia. In particolare, è raccomandato quando ci sono casi di tumore al seno prima dei 50 anni, tumori ovarici, tumori bilaterali o familiari maschi colpiti da tumore alla mammella.

Anche il tipo di tumore può orientare la richiesta del test: ad esempio, un carcinoma mammario triplo negativo può essere un segnale per approfondire il rischio genetico. In alcuni casi, anche l’origine familiare o geografica può essere un fattore da considerare nella valutazione genetica.

Come si svolge il test BRCA?

Il test viene eseguito attraverso un semplice prelievo di sangue (anche presso il proprio domicilio). Il campione viene analizzato con tecnologie di sequenziamento avanzate, in grado di rilevare alterazioni (mutazioni) nei geni BRCA1 e BRCA2. Presso la nostra rete di laboratori Next Lab Italy, ogni test è preceduto e seguito da una consulenza genetica specialistica, fondamentale per comprendere il significato del risultato e definire eventuali strategie di prevenzione o trattamento.

Cosa succede dopo aver ricevuto il risultato del test BRCA?

Il risultato del test genetico BRCA1 e BRCA2 può aprire a scenari differenti, ciascuno dei quali richiede un percorso specifico di valutazione e, se necessario, di prevenzione. Ecco come interpretarli:

• Presenza di mutazioni patogenetiche
  Se il test rileva una mutazione patogenetica nei geni BRCA1 o BRCA2, significa che esiste un rischio significativamente aumentato di predisposizione a tumori a mammella e ovaio. Tuttavia, non è detto che chi possiede queste mutazioni si ammali con certezza: il rischio è elevato, ma non assoluto. È fondamentale intraprendere un percorso di consulenza genetica personalizzato per definire le migliori strategie di prevenzione e sorveglianza.
• Identificazione di varianti a significato incerto
  In alcuni casi, il test può individuare mutazioni il cui significato clinico non è ancora definito. Si tratta di mutazioni genetiche per le quali non è possibile stabilire se siano benigne o associate a un aumento del rischio tumorale. In queste situazioni, è importante mantenere un monitoraggio costante e aggiornarsi con il supporto del team genetico, poiché l’interpretazione di queste varianti può evolvere con l’avanzare delle conoscenze scientifiche.
• Assenza di mutazioni patogenetiche
  Se non vengono rilevate mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2, il rischio di sviluppare tumori ereditari associati a queste specifiche mutazioni è simile a quello della popolazione generale. Tuttavia, un esito negativo non esclude la possibilità di sviluppare un tumore per altre cause genetiche o ambientali non indagabili tramite questo test. Anche in questo caso, può essere utile un confronto con lo specialista per valutare eventuali ulteriori approfondimenti in base alla storia clinica e familiare.

Il valore aggiunto di Next Lab Italy

In Next Lab Italy offriamo un servizio di analisi genetica completo e affidabile, che unisce l’esperienza di medici genetisti con oltre dieci anni di attività clinica all’impiego di tecnologie di sequenziamento di ultima generazione.

Vuoi saperne di più o prenotare il test BRCA?

Valutare il proprio rischio genetico è un atto di consapevolezza e prevenzione. Se hai una storia familiare di neoplasie al seno o all’ovaio, o se desideri chiarire il tuo rischio personale, contattaci per ricevere maggiori informazioni o per prenotare una consulenza genetica con i nostri specialisti tramite le seguenti modalità:

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• oppure scrivendo un’email a info@nextlab.it

Contenuto revisionato dalla Dr.ssa Eva Pompilii, Medico Genetista di Next Lab. Aggiornato il 22/05/2025