È sempre più frequente che una coppia decida di sottoporsi a test genetici preconcezionali, spinta da una maggiore consapevolezza e dalla crescente disponibilità di strumenti affidabili, accessibili e sempre più sofisticati.
Quando si inizia a pensare a una gravidanza, infatti, sia che sia naturale sia ottenuta tramite procreazione medicalmente assistita, è importante valutare anche la salute genetica dei futuri genitori.
Tra gli esami più utili in questa fase c’è il test genetico “al portatore”, un test genetico preconcepimento che consente ai genitori di capire se sono portatori sani di eventuali patologie trasmissibili al feto.
Perché fare un test genetico prima della gravidanza?
Molte persone (per non dire la maggioranza), pur in perfetta salute e senza alcuna storia familiare apparente, sono portatrici sane di mutazioni genetiche potenzialmente severe.
In questi casi, la malattia non si manifesta nel portatore, ma può essere trasmessa ai figli se anche l’altro genitore è portatore della stessa mutazione.
Identificare in anticipo queste condizioni consente alla coppia di valutare con consapevolezza il proprio rischio riproduttivo e pianificare il percorso più adatto alla gravidanza.
Il test genetico in fase preconcezionale consente quindi di:
- Valutare il rischio riproduttivo della coppia
- Prevenire la trasmissione di patologie genetiche
- Pianificare con consapevolezza il percorso riproduttivo più adatto
È importante sapere che il test può essere effettuato anche da una sola persona.
Cos’è il test Next Carrier
Next Carrier è il test genetico preconcepimento sviluppato dalla nostra rete di laboratori Next Lab, pensato per identificare in modo completo ed efficace le più comuni e gravi malattie genetiche recessive, autosomiche o legate al cromosoma sessuale X.
È un test:
- Sicuro, perché basta un semplice prelievo di sangue
- Affidabile, con elevata sensibilità e specificità
- Completo, grazie al sequenziamento dell’intera sequenza genica
- Veloce, con referti disponibili in 15/21 giorni lavorativi
Cosa analizza il test Next Carrier
Next Carrier analizza oltre 500 geni e permette di individuare se si è portatori di più di 350 patologie genetiche tra le più gravi e diffuse, tra cui:
- Fibrosi cistica
- Atrofia muscolare spinale (SMA)
- Talassemie
- Sindrome di X fragile
- Malattie metaboliche rare
Il test fornisce un referto chiaro e comprensibile e permette alla coppia di ricevere indicazioni cliniche personalizzate, anche tramite consulenza genetica, se necessaria.
Come si trasmettono le malattie genetiche?
Le malattie genetiche recessive richiedono che entrambi i genitori siano portatori della stessa mutazione per manifestarsi nel bambino.
In questo caso:
- c’è una probabilità del 25% di avere un figlio affetto dalla patologia
- c’è una probabilità del 50% che il figlio sia portatore sano
- c’è una probabilità del 25% che il figlio non erediti la mutazione
Nel caso di mutazioni legate al cromosoma X, se la madre è portatrice e il nascituro è maschio, la probabilità che la malattia si manifesti può arrivare al 50%.
Circa il 55% delle persone è portatore sano di almeno una delle patologie analizzate dal test.
A chi è consigliato il test Next Carrier
Il test è consigliato a:
- Tutte le coppie in età riproduttiva, anche in assenza di fattori di rischio noti
- Coppie che affrontano percorsi di procreazione medicalmente assistita
- Persone single che non escludono una gravidanza futura
- Coppie con parentela biologica o consanguineità
Come si esegue il test Next Carrier
Prenotare e svolgere il test è semplice.
Bastano pochi semplici passi:
- Contattare il numero 02.2539.7272 o compilare il form del nostro sito web
- Sostenere un consulto pre-test con un nostro medico genetista
- Effettuare un prelievo di sangue, anche comodamente a domicilio
- Ricevere il referto online entro 15/21 giorni lavorativi
Il test viene eseguito presso la sede Next Lab di Pavia, certificata ISO 9001:2015 e SIGUCert per garantire qualità e tracciabilità dei risultati.
Vuoi ricevere più informazioni sul test Next Carrier o prenotare subito il tuo prelievo a domicilio?
Compila il form di contatto (clicca qui) oppure chiamaci al numero 02.2539.7272
Contenuto revisionato dalla Dr.ssa Eva Pompilii, Medico Genetista di Next Lab. Aggiornato il 16/07/2025
