Il carrier screening, o test al portatore, è un test genetico che permette di identificare se una persona è portatrice di specifiche malattie genetiche. Questo test è utile per le coppie che desiderano realizzare il sogno di genitorialità poiché consente di valutare il rischio di trasmettere ai futuri figli alcune patologie ereditarie.

Perché è importante eseguire il carrier screening?

Ognuno di noi, sebbene non ne siamo a conoscenza, è portatore di mutazioni in specifici geni, ma, in base a come ereditiamo questi geni alterati, la mutazione può passare inosservata o rendere manifesta la patologia. Essere “portatori” di una patologia significa avere una copia del gene mutato responsabile di una malattia, ma non necessariamente manifestarla. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori di una o più mutazioni nello stesse gene, c’è una probabilità del 25% per ogni gravidanza che il figlio erediti entrambe le copie mutate del gene e manifesti la malattia.

Un test al portatore è utile proprio per capire se ciascuno di noi possiede mutazioni in uno o più dei geni causativi delle più comuni e gravi malattie genetiche recessive, siano esse autosomiche o legate al cromosoma sessuale X. L’obiettivo principale del test è infatti quello di ridurre le possibilità che il futuro bambino nasca affetto da patologie genetiche.

Per chi è indicato il carrier screening?

Il test al portatore è particolarmente raccomandato per:

● Coppie in età riproduttiva: senza specifiche indicazioni genetiche e senza storia familiare per patologie genetiche
● Coppie in età riproduttiva: che ottengono una gravidanza in modo naturale o con tecniche di procreazione medicalmente assistita
● In caso di consanguineità o parentela tra gli individui della coppia

Come si esegue il test al portatore?

Si tratta di un esame semplice e non invasivo che si esegue tramite un prelievo venoso di sangue, da cui viene estratto il DNA necessario per individuare eventuali mutazioni genetiche. I risultati sono pronti in poche settimane e, se richiesto, vengono spiegati da un genetista del team Next Lab Italy che fornisce consigli personalizzati in base all’esito.

Per maggiori informazioni e prenotazioni

Conoscere il proprio stato di portatore consente di prendere decisioni informate sul proprio futuro riproduttivo, valutando diverse opzioni per ridurre il rischio di trasmettere determinate patologie ai figli. Il carrier screening, quindi, è un gesto di amore per il benessere della famiglia.

Prenota il tuo test al portatore compilando il form contatti del nostro sito web, chiamando lo 02 25397272 oppure inviando un’email a info@nextlab.it

Contenuto revisionato dalla Dr.ssa Eva Pompilii, Medico Genetista di Next Lab. Aggiornato il 10/12/2024