Le malattie genetiche rappresentano un’importante area di studio in genetica medica e possono colpire persone di tutte le età. In Italia, ci sono alcune malattie genetiche che sono più frequenti rispetto ad altre. Conoscere queste patologie può aiutare a prendere decisioni consapevoli sulla propria salute e quella della propria famiglia. Di seguito, presentiamo le cinque malattie genetiche più comuni in Italia.

1. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce prevalentemente i polmoni e l’apparato digerente. È causata da mutazioni nel gene CFTR, che alterano la produzione di muco, rendendolo denso e appiccicoso. Questa condizione porta a problemi respiratori cronici e difficoltà nella digestione. La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più comuni tra le persone di origine caucasica, e in Italia si stimano circa 200 nuovi casi ogni anno. La diagnosi precoce tramite screening neonatale è fondamentale per iniziare tempestivamente le cure adeguate.

2. Talassemia

La talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è un una malattia ereditaria del sangue causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione di emoglobina. È una patologia particolarmente diffusa nelle regioni del sud Italia. Le forme più comuni sono la beta-talassemia e la alfa-talassemia. Chi soffre di talassemia maggiore ha bisogno di trasfusioni di sangue regolari, mentre i portatori di talassemia minore spesso non manifestano sintomi.

3. Distrofia muscolare di Duchenne

Questa patologia colpisce principalmente i soggetti di sesso maschile ed è causata da mutazioni nel gene DMD. La distrofia muscolare di Duchenne porta a una progressiva degenerazione muscolare che compromette la mobilità e la qualità della vita. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono essenziali per gestire la progressione della malattia.

4. Atrofia muscolare spinale (SMA)

L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che controllano i muscoli. È causata da mutazioni nel gene SMN1, che portano a una debolezza muscolare progressiva e, nei casi più gravi, possono compromettere la respirazione. Grazie ai progressi nella genetica medica, oggi esistono test per diagnosticare l’atrofia muscolare spinale già alla nascita, consentendo di avviare terapie mirate.

5. Sordità Congenita

La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 – 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità congenita che, nel 60% dei casi, è di origine genetica. Il gene Connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2, Gap-Junctionprotein Beta 2), identificato nel 1997, è il responsabile di circa l’80% dei casi di sordità autosomica recessiva e si stima che, in Italia, circa una persona su 30-35 nella popolazione è portatrice sana per una mutazione in questo gene.

L’importanza della diagnosi genetica

Next Lab Italy offre test genetici avanzati per la diagnosi e il supporto genetico ai pazienti e alle famiglie. Il nostro team è a disposizione per rispondere a qualsiasi domanda o necessità di chiarimento. È possibile contattarci direttamente dal form contatti del nostro sito web, chiamando lo +39 02 25397272 o inviando un’email a info@nextlab.it