Essere portatore sano di una malattia genetica significa possedere una copia alterata di un gene che può causare una malattia senza però manifestare i sintomi della patologia. Le malattie genetiche recessive richiedono, infatti, che entrambi i geni – ereditati uno dal padre e uno dalla madre – siano alterati affinché la malattia si manifesti. Nei portatori sani, invece, solo una delle due copie del gene presenta l’alterazione, mentre l’altra è normale, e questo equilibrio permette di evitare lo sviluppo della patologia.

Come si eredita la condizione di portatore sano?

Le malattie genetiche trasmesse per via autosomica recessiva – come la fibrosi cistica o l’anemia mediterranea – si verificano quando la prole eredita due copie mutate dello stesso gene, una da ciascun genitore. I portatori sani, invece, ereditano solo una copia mutata. Se entrambi i genitori sono portatori sani dello stesso gene mutato, esiste una probabilità del 25% per ciascun figlio di ereditare entrambe le copie mutate e quindi di sviluppare la malattia. C’è anche una probabilità del 50% che il bambino sia anch’esso portatore sano e un 25% che non erediti alcuna mutazione.

Perché è importante conoscere il proprio stato di portatore sano?

Conoscere il proprio stato di portatore è fondamentale per fare scelte informate e consapevoli soprattutto quando si vuole realizzare il sogno di genitorialità.

Effettuare un test genetico di screening per le principali malattie genetiche recessive può aiutare a identificare la propria condizione di portatore e, di conseguenza, a valutare il rischio di trasmettere ai propri figli queste patologie. Next Carrier è il test di screening preconcepimento che analizza oltre 600 geni messo a punto dal nostro laboratorio Next Lab Italy e utile per capire se si è portatori sani di malattie genetiche trasmissibili al feto.

L’obiettivo principale del test è infatti quello di ridurre le possibilità che il futuro bambino nasca con qualche mutazione genetica.

Per informazioni e prenotazioni

In Next Lab Italy utilizziamo tecnologie di ultima generazione per garantire la massima accuratezza e affidabilità dei risultati. Il nostro team di genetisti è a disposizione per interpretare i risultati e fornire supporto personalizzato al paziente. È possibile contattarci direttamente dal form contatti del nostro sito web, chiamando lo +39 02 25397272 o inviando un’email a info@nextlab.it