La hibridación genómica comparativa en microarray (Array-CGH, del inglés Comparative Genomic Hybridization) es una técnica desarrollada para identificar anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías) que afectan a los 22 autosomas (cromosomas del 1 al 22) y a los cromosomas sexuales (X e Y). También permite detectar variaciones en el número de copias (CNV) de pequeñas regiones cromosómicas, como duplicaciones/amplificaciones (presencia de copias adicionales de segmentos de ADN) o deleciones (pérdida de fragmentos del genoma).
El principio del Array-CGH se basa en una comparación cuantitativa entre el ADN en estudio (extraído de células fetales en caso de diagnóstico prenatal o de una muestra de sangre en el caso de diagnóstico postnatal) y un ADN de referencia procedente de un individuo sano.
Durante el análisis, estos ADN se marcan con moléculas fluorescentes (generalmente, un fluorocromo rojo para el ADN de prueba y un fluorocromo verde para el ADN de referencia).
Posteriormente, se mezclan en cantidades iguales y se incuban sobre un microarray de vidrio recubierto con fragmentos de ADN conocidos como sondas. Cada una de estas sondas corresponde a una región específica del genoma humano, abarcando la totalidad del complemento cromosómico. Cuanto mayor es el número de sondas, mayor es la capacidad del array para identificar variaciones en el número de copias en pequeñas regiones de cada cromosoma.
La prueba Array-CGH permite identificar alteraciones genómicas asociadas a diversas patologías, como la discapacidad intelectual, autismo, epilepsia y malformaciones congénitas. Esta técnica permite analizar simultáneamente todos los cromosomas con mayor profundidad que el cariotipo estándar.
El análisis citogenético convencional tiene una capacidad de resolución limitada y, por lo general, no detecta alteraciones cromosómicas menores de 10 Mb. Sin embargo, muchas patologías genéticas son causadas por alteraciones del ADN de tamaño inferior a las detectables mediante el cariotipo convencional.
Gracias a la introducción del Array-CGH, también conocido como cariotipo molecular, es posible detectar estas anomalías, lo que aumenta significativamente la probabilidad de un diagnóstico preciso de enfermedades genéticas.
El Array-CGH se realiza en el contexto de un diagnóstico invasivo, como la biopsia de vellosidades coriónicas (villiocentesis) o la amniocentesis, extrayendo el ADN fetal de la muestra obtenida.
La realización del cariotipo molecular en etapa posnatal, en cambio, tiene aplicación en caso de:
- Sospecha de síndromes cromosómicos
- Malformaciones congénitas
- Trastornos neurológicos
- Autismo
- Epilepsia
- Alteraciones cognitivas y del desarrollo psicomotor
- Análisis detallado para caracterizar anomalías cromosómicas previamente detectadas mediante cariotipo convencional
- Fenotipos complejos
- Análisis en familiares de individuos con anomalías cromosómicas
Los riesgos asociados a la prueba derivan exclusivamente del procedimiento invasivo utilizado.
Prueba realizada en la sede operativa de Pavía, que ha implementado un sistema de gestión de calidad conforme a la normativa ISO 9001:2015 y al estándar SIGUCert.