Genética | Genética Molecular
Whole Exome
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Whole Exome
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El test diagnóstico Whole Exome permite analizar la secuencia codificante de aproximadamente 22.000 genes del genoma humano. Esta parte codificante representa el 2% del genoma. De los casi 22.000 genes conocidos, se sabe que alrededor de 5.000 están asociados a enfermedades; en cambio, para el resto no se dispone actualmente de datos concluyentes sobre su implicación en patologías. Sin embargo, el número de genes relacionados con enfermedades está en constante aumento, ya que continuamente se identifican nuevas asociaciones entre genes y enfermedades genéticas.
Se secuencian 22.000 genes codificantes, y se investigan todas las variantes genéticas que podrían estar asociadas al fenotipo clínico del paciente. Se cubre al menos el 95 % de los exones codificantes del genoma humano.
El test genera una gran cantidad de datos, lo que puede plantear desafíos en su interpretación y gestión. Por ello, es recomendable confirmar cualquier mutación identificada mediante método NGS con secuenciación Sanger. Además, generalmente es necesario establecer la segregación de la(s) mutación(es) en los familiares con el fin de esclarecer cuál o cuáles de las mutaciones identificadas son efectivamente responsables de la patología. El análisis se realiza preferentemente en el trío familiar (paciente y sus padres biológicos) para facilitar la interpretación de los resultados.
En particular, el análisis puede arrojar tres posibles resultados:
En paralelo a estos posibles resultados, existe la posibilidad de un “hallazgo inesperado”, es decir, la detección de mutaciones genéticas no relacionadas con la enfermedad en estudio, pero que podrían tener implicaciones para la salud del paciente o de su familia. Ejemplos de estos hallazgos incluyen mutaciones asociadas a predisposición a enfermedades oncológicas o neurológicas de aparición tardía, sino también el estado de portador sano de una enfermedad genética, lo que no afecta la salud del paciente, pero sí podría tener relevancia en términos de riesgos reproductivos (transmisión de patologías a la progenie).
Prueba realizada en la sede operativa de Pavía, que ha implementado un sistema de gestión de calidad conforme a la normativa ISO 9001:2015 y al estándar SIGUCert
